In s‘ospidale pediàtricu Bambino Gesù de Roma ant curadu cun sa tènnica innovativa Crispr/Cas9 su primu malàidu italianu, unu giòvanu cun s’anemia mediterrànea a intro de un’isperimentatzione internatzionale promòvida de Vertex Pharmaceuticals e Crispr Therapeutics chi ant presentadu is primos resurtados in su de 62 Cungressu de sa Sotziedade Americana de Ematologia (Ash), atòbiu chi ogni annu collit is prus contributos scientìficos cualificados a su mundu in s’àmbitu de is maladias de su sàmbene. S’Ispidale Bambino Gesù est s’ùnicu in Itàlia interessadu in s’isperimentatzione. A ghia de su comitadu scientìficu internatzionale ddoe est su professore Franco Locatelli , diretore de su Dipartimentu de Oncoematologia de s’ispidale, chi est fintzas coautore de un’istùdiu imprentadu in su New England Journal of Medicine chi pertocat is primos duos cuadros clìnicos.
Sunt medas is sardos chi tenent sa talassemia o s’anemia falciforme, duas maladias de su sàmbene cajonadas de sa mudadura de is genes interessados in sa sintesi de s’emoglobina, sa proteina chi portat ossìgenu in s’organismu. Pro mèdiu de custa tènnica est possìbile fàghere prodùere a is tzèllulas staminales de su malàidu s’emoglobina de su fedu, chi non tenet difetos, boghende su gene chi blocat sa produtzione de s’emoglobina a sa nàschida, e permitende gasi a is malàdios de non dèpere dependere de is trasfusiones periòdicas de sàmbene.
Sa tènnica Crispr/Cas9, connota cun su nòmene de “forbice molecolare” de su Dna, est capassa de currigire is difetos genèticos chi sunt a sa base de sa talassemia e e de s’anemia falciforme. S’editing de su genoma cun su sistema Crispr-Cas9 diat pàrrere funtzionare comente a unu “curretore” de su Dna cun una pretzisione a beru arta. Su mètodu si basat in s’impreu de sa proteina Cas9 chi benit programmada pro segare o modificare secuèntzias dillindadas de su Dna de una tzèllula, podende gai batire a sa curretzione de sa maladia.
Crispr-Cas9 est unu cumplessu de molèculas biològicas formadu de partigheddas de Rna (àtzidu ribonucleico) e de proteinas: sa parte de Rna est sa bùssola pro su brassàgliu de corfire, sa proteina Cas9 faghet una secadura o permitit una mudada . Is tzèllulas prelevadas dae sa persona malàida benint “currigidas” in laboratòriu cun custu mètodu, posca ddas torrant a pònnere in s’organismu, comente in unu ripristinu, in ue is tzèllulas sanas leant su logu de cussas difetosas.
“S’avantàgiu de s’editing de su genoma – at naradu su professore Franco Locatelli, – est chi faghet a dd’aplicare fintzas in is malàidos a chi non tenent unu donadore de meuddu o non podent retzire unu trapiantu pro s’edade. S’ispera pro su benidore est sa de pòdere impreare custa cura innovativa fintzas pro su tratamentu de àteras maladias genèticas”.
Manuela Ennas
