La mappa del Dna di 6.600 sardi ha permesso di identificare i geni collegati alla bassa statura e al rischio di malattie cardiache. La scoperta si deve allo studio coordinato da Francesco Cucca, che dirige l’Istituto di Genetica e Ricerca Biomedica del Consiglio delle Ricerche (Irgb-Cnr), e insegna genetica all’università di Sassari. Il risultato, pubblicato in ben tre articoli sulla rivista Nature Genetics, apre la strada a futuri studi per mettere a punto nuove terapie contro le malattie cardiache e alcuni tipi di anemie. Condotte sulle persone che vivono in quattro paesi dell’Ogliastra, le ricerche hanno identificato infatti anche i geni responsabili della regolazione dell’emoglobina, che trasporta l’ossigeno nel sangue, la cui carenza è responsabile di alcune anemie ereditarie.
”Comprendere come funziona il Dna ci permette in futuro di modificare alcune proteine governate dai geni nella direzione voluta” dice all’Ansa Cucca. In particolare sono state identificate due varianti genetiche in grado di ridurre rispettivamente l’altezza di circa 4 e 2 centimetri. Secondo i ricercatori la presenza di questi geni non sarebbe casuale e indicherebbe un vantaggio selettivo per la bassa statura nei sardi, che rappresenta il primo esempio nella specie umana del già noto ‘effetto isola’, secondo cui i mammiferi tendono a diventare più piccoli dopo centinaia di generazioni trascorse in ambiente insulare. Sono stati poi scoperti due nuovi geni associati con i livelli di colesterolo e cinque associati con alcune molecole che segnalano la presenza di infiammazioni, tutti collegati al rischio di malattie cardiovascolari e infiammatorie. La popolazione sarda, rilevano Cucca, è l’ideale per questo tipo di studi perchè a causa della sua storia (vi sono stati più flussi immigratori di popoli da cui discendono gli attuali europei) fornisce un’eccellente rappresentazione della variabilità genetica presente in tutta Europa. Il risultato è frutto del progetto SardiNIA, fondato nel 2001 dal genetista Giuseppe Pilia prematuramente scomparso nel 2005, e i avvale di importanti collaborazioni internazionali, fra cui il National Institutes of Health (NIH) che finanzia da 15 anni il progetto.
