C’è anche un progetto sardo tra i vincitori del bando di concorso 2020 promosso da Fondazione Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare. Nell’Isola è stato finanziato uno studio con un fondo di 240mila euro. Si tratta del progetto di ricerca coordinato da Maria Ristaldi del Consiglio nazionale delle Ricerche-Istituto di Biomedica. In tutta Italia la Fondazione, grazie alle donazioni, supporterà 45 iniziative di ricerca, per un totale di dieci milioni di euro.
Il team sardo sta studiando lo sviluppo di molecole potenzialmente efficaci per il trattamento delle
beta-emoglobinopatie, tra cui la beta-talassemia e l’anemia falciforme, tra le malattie monogeniche più frequenti al mondo e che colpiscono milioni di persone. L’unica terapia definitiva disponibile è il trapianto di midollo osseo, che non è però sempre accessibile alla gran parte dei pazienti.
Il gruppo di ricerca mira a ripristinare la normale funzione dell’emoglobina tramite lo sviluppo e il test di nuove molecole in grado di regolare l’attività di un nuovo bersaglio terapeutico: la proteina Ccnd3, responsabile della moltiplicazione dei globuli rossi e della produzione dell’emoglobina-A2 (HbA2), una forma di emoglobina poco presente nell’adulto, ma di per sé perfettamente funzionante.
