Domani e sabato dall’aula Thun dell’ospedale Microcitemico di Cagliari sarà trasmesso in videoconferenza, in collegamento con Roma, il convegno nazionale dell’associazione italiana Sindrome di Rett (Airett) dal titolo “Avanzamenti nella presa in carico della sindrome di Rett. Contributi clinici e dalla ricerca”. La realizzazione è stata resa possibile dal progetto “Bambola Aurora” e si svolge, come tiene a precisare Enrico Deplano, responsabile dell’Airett per la Sardegna e padre di Aurora,, col patrocinio gratuito di Comune, Provincia e Regione.
Nel collegamento in diretta con Roma saranno fornite ai familiari dei malati, gli operatori sanitari, agli educatori e agli insegnanti residenti nell’Isola informazioni sulle più recenti acquisizioni cliniche. Parteciperanno il presidente nazionale, Lucia Dovigo e il professor Paolo Curatolo, già presidente dell’International Child Neurology Association. Si parlerà del riconoscimento precoce della malattia fino all’analisi dei video effettuati dai familiari, fondamentali per una presa in carico precoce; i criteri per differenziare le “vere” crisi epilettiche da altre manifestazioni e i pattern critici caratterizzanti le forme nei differenti stadi della patologia.
Per quanto riguarda la genetica, saranno discussi i nuovi approcci diagnostici che richiedono sempre più esperti dedicati nei casi non geneticamente connotati. Nell’ambito del trattamento farmacologico e nutrizionale, saranno esaminati i trial terapeutici internazionali effettuati ed in corso, gli studi italiani con una nuova molecola, l’apporto degli integratori per garantire i miglioramenti ad oggi possibili.
Si parlerà inoltre della riabilitazione motoria e di esperienze condotte sulla motricità globale e manuale. Sotto il profilo degli aspetti mentali saranno dibattuti i progressi del potenziamento cognitivo, attestati anche con metodiche scientifiche obiettive, la presentazione di un nuovo comunicatore (con dimostrazione pratica con le bambine presenti). Tra gli aspetti psicologici e sociali trattati per sviluppare consapevolezze e competenze nelle famiglie, un aggiornamento sui diritti dei soggetti con malattie rare e sullo stato dell’arte del settore, la terapia centrata sulla famiglia ed i contributi finalizzati ad aumentare le competenze dei genitori e le conoscenze dei loro diritti. Non da ultimo, sarà affrontato il tema della salute psicologica dei familiari dei malati. Saranno, infine, illustrati i risultati della valutazione preclinica su una peculiare proteina ipotizzabile per un nuovo approccio terapeutico al fine di superare la difficoltà di comunicazione tra neuroni. Concluderà i lavori una sessione interattiva in cui gli esperti risponderanno alle domande dei genitori. (Al.Co.)
