Secondo i dati della rete internazionale Orphanet, in Italia i malati rari sono circa 2 milioni. In Sardegna, invece, oltre 11mila. Tra le malattie più frequenti nell’Isola troviamo la talassemia, la poliendocrinopatia autoimmune tipo 1 e la malattia di Wilson, ma anche malattie neuromuscolari tipo distrofie muscolari e la sclerosi laterale amiotrofica. Questi i dati snocciolati in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare.
La situazione in Sardegna: “Nell’Isola – secondo il professor Salvatore Savasta, docente di UniCa e direttore della Clinica pediatrica e malattie rare dell’ospedale pediatrico Microcitemico di Cagliari -, tra gli 11.000 pazienti, 2.000 sono in età pediatrica. Per cui è importante la diagnosi in tempi brevi, così come la prevenzione”. Soprattutto attraverso lo “screening neonatale”: la Regione ha garantito l’estensione alle malattie metaboliche ereditarie, sin dal 2011 ed è stata tra le prime in Italia.
Per Savasta determinanti sono anche la riabilitazione, il sostegno psico-socio-economico e la collaborazione con le associazione dei pazienti. Il Centro di riferimento regionale per le malattie rare è, appunto, l’ospedale “Antonio Cao” dotato dei servizi e delle strutture di laboratorio per la diagnosi (pre e postnatale) e la cura di molte malattie rare. Inoltre, la Regione ha istituito un Comitato tecnico-scientifico per le malattie rare composto da rappresentanti dell’Assessorato alla Sanità, delle Aziende sanitarie e delle Università di Cagliari e di Sassari. In Europa una malattia è considerata rara quando non supera lo 0,05 per cento della popolazione, vale a dire non più di un caso ogni 2000 persone. Ad oggi, le malattie rare diagnosticate sono circa 10mila, una cifra che cresce con i progressi della ricerca genetica. Sono circa 30 milioni i casi in Europa, 2 milioni in Italia.
