Nei geni dei sardi si delinea il futuro per la prevenzione delle malattie ereditarie: uno studio del Rna della popolazione, guidato dall’Irgb-Cnr, ha infatti consentito una migliore comprensione del funzionamento del genoma umano, e questo grazie alle peculiarità del dna dei cittadini dell’isola. Il lavoro è pubblicato su Nature Genetics. Un team di ricercatori guidati da Francesco Cucca, Direttore dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Cnr (Irgb-Cnr) e professore di Genetica Medica all’Università di Sassari, riporta infatti sulla rivista i risultati del sequenziamento del Rna.
Lo studio prende in analisi oltre 600 individui sardi di cui sono stati caratterizzati sia l’RNA che il DNA, ovvero le molecole fondamentali di tutte le forme di vita conosciute. Il DNA contiene le informazioni che servono a guidare tutti i processi cellulari. Dal DNA viene copiato (‘trascritto’) l’RNA, che può fungere da guida per la produzione di proteine, oltre ad essere esso stesso in grado di regolare diversi processi biologici. Usando modelli statistici, è stato correlato l’Rna delle cellule del sangue con il DNA. Si è così arrivati “ad ottenere importanti informazioni sui meccanismi di azione di varianti genetiche in grado di influenzare il rischio di malattie o di altre variabili rilevanti per la salute”, spiega Mauro Pala, ricercatore dell’Irgb-Cnr e primo autore del lavoro. La Sardegna presenta varianti genetiche molto rare nel resto del mondo, risultato di un popolamento avvenuto in epoche preistoriche e preservate dall’ambiente insulare: “Tali caratteristiche genetiche della popolazione sarda hanno facilitato le scoperte riportate in questo e altri studi che hanno peraltro una valenza più generale perché rappresentano passi avanti nella comprensione del funzionamento del genoma umano”, conclude Cucca. Il progetto Sardinia è stato fondato nel 2001 con l’obiettivo di studiare le conseguenze della variabilità genetica su centinaia di parametri misurabili di rilevanza biomedica, e si avvale di importanti collaborazioni internazionali.
